Wilson Hastalığı nedir?
Wilson hastalığı; Genellikle vücutta bakır birikiminin neden olduğu, nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık her 60 bin kişiden 1 kişide görülüyor. 1912’de Dr. Samuel Wilson, Wilson hastalığını tanımlayan ilk kişiydi. Wilson hastalığının ana nedeni olan bakır, birçok besinde bulunur. İnsan vücudunun biraz bakıra ihtiyacı olduğuna dikkat etmek önemlidir. İnsan vücudundaki fazla bakır kendini dışarı atar. Ancak Wilson hastalığı olan kişiler fazla bakırı vücutlarından atamazlar. Bu durumda beyin, karaciğer, böbrek, kornealarda birikir. Karaciğer hücrelerinde aşırı bakır birikimi karaciğer hasarına neden olur. Bakır birikimi beyindeki hücrelere zarar verir.
Wilson Hastalığı Belirtileri
Wilson hastalığı kalıtsal bir hastalık olmasının yanı sıra uzun yıllar sonra insan vücuduna zarar verebilmektedir. Hastalık genellikle 6 ile 20 yaş arasında kendini gösterir. Wilson hastalığında genellikle bulgular şöyle olur;
Beyin Sorunları: Vücutta fazla bakır; Beyinde biriktiğinde farklı belirtiler gözlemlenebilir. Bunlar; Yutma güçlüğü, hareketlerde yavaşlama, konuşma güçlüğü, baş ağrısı gibi çeşitli fiziksel sorunlar olarak sıralanabilir. Bunun dışında psikolojik konsantrasyon sorunları ve depresyonla karşılaşılabilir. Tedavi edilmediğinde bireyin kaslarında zayıflama gibi sorunlar ortaya çıkar.
Karaciğer Sorunları: Wilson hastalığının belirtileri önce karaciğerde görülür. Bakırın karaciğerde birikmesi sonucu; kusma, karın ağrısı, sarılık görülebilir. Hastalık tedavi edilmezse siroza ve karaciğer yetmezliğine neden olabilir.
Diğer Sorunlar: Fazla bakırın vücuttan atılamaması sonucu göz korneasında birikim olabilir. Bu durum; Korneada kahverengi tonlarda pigmentasyona neden olur. Wilson hastalığının diğer belirtileri; hamile kadınlarda kalp problemleri, kansızlık, pankreatit, böbreklerde hasar, erken doğum veya düşük gibi belirtiler sıralanabilir.
Wilson Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Wilson hastalığının erken tedavisi ile beyne ve karaciğere verilen hasar en aza indirilecektir. Bu nedenle belirtiler fark edildiğinde doktora başvurulması ve gerekli tüm tetkiklerin yapılması gerekir. Wilson hastalığının tedavi yöntemleri;
– Trientin: Fazla bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olan bir iğnedir.
– Penisillamin: Fazla bakırın vücuttan atılması için kullanılan bir iğne türüdür. Bu iğne sayesinde bakır idrar yolu ile vücuttan atılır. Ancak başlangıçta bakır birikimini engelleyen iğnenin dozu yaklaşık bir yıl sonra azaltılır.
– Çinko: Çinko; Bakırın bağırsaklarda emilimini destekler. Bu sayede çinko vücutta fazla bakır birikmesini önleyecektir. çinko tedavisi; Wilson hastalığının erken evrelerinde kullanılan bir tedavi yöntemidir. Ancak hamilelerde çinko tedavisi uygulanmaktadır. Wilson hastalığının tedavisi yaşam boyu devam eder. Tedavi, fazla bakırın vücuttan uzaklaştırılmasıyla başlar. Daha sonra vücutta bakır birikmesi önlenir. Doktor tavsiyesi ile kullanılan ilaçlar kullanılmadığında bakırı yeniden oluşturacak ve ölümcül sonuçlara neden olacaktır.
Wilson Hastalığı Teşhisi
Vücuttaki seruloplazmini ölçmek için bir kan testi yapılır. seruloplazmin; Kandaki bakıra bağlanan bir protein olarak tanımlanabilir. Bu hastalığı olan kişilerin kanlarında bu proteinden çok az bulunur. İstenen diğer kan testleri; Bakır seviyesini, karaciğer ve böbreklerin işleyişini kontrol etmek için yapılır. İdrardaki bakır seviyesini ölçmek için idrar testi gereklidir. Bunların dışında göz uzmanları tarafından kornea üzerinde de testler yapılmaktadır. Karaciğerden alınan örnekler mikroskop altında incelenir ve karaciğerdeki fazla bakır miktarı kontrol edilir. Bu test aynı zamanda siroz varlığını da tespit eder. Wilson hastalığını teşhis etmek için böbrek taramaları ve beyin BT taramaları da alınabilir.
Wilson Hastalığının Nedeni
Wilson hastalığında ATP7B adı verilen spesifik gen çalışmaz. Bu gen, karaciğer hücrelerindeki fazla bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olur. Vücut genellikle fazla bakırı safra kesesine gönderir. Vücut bunu yapamadığında karaciğer hücrelerinde bakır birikmeye başlar. Karaciğer bakır depolamadığı için bakır kana karışır. Bu durumda bakır başta beyin olmak üzere çeşitli organlarda birikmeye başlar.
Elif ÇELİK
.
