SMA hastalığı vatandaşlar tarafından araştırılıyor. SMA hastalığının belirtilerinin neler olduğu merak konusu oldu. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığının nedeni nedir? Detaylar burada…
SMA son günlerde adını sıkça duyduğumuz kalıtsal hastalıklardan biridir. Vatandaşlar SMA’nın nasıl bir hastalık olduğunu araştırıyor. SMA hastalığının belirtilerinin neler olduğu merak konusu oldu. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığının nedeni nedir? Detaylar burada…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtsal bir hastalığıdır. En yaygın otozomal resesif nöromüsküler hastalık olan SMA’nın canlı doğumlarda görülme olasılığı 10.000 kişide birdir. 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığı üzerinde bilinen bir etkisi yoktur. Bir kişi, ancak çocuğun çocuğu SMA’dan etkileniyorsa veya SMN1 geni diziliyse taşıyıcı durumunu öğrenebilir. Her gebelikte ortaya çıkan hastalığın SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerde oluşma olasılığı %25’tir.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Belirtiler, SMA’nın tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere göre değişir. Aşağıdaki belirti ve semptomlar en çok şiddetli SMA tip 0/1’de görülür:
Arefleksi, özellikle ekstremitelerde
Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik veya düşme eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunu benimsemek (kalça kırığı ve dizlerin bükülmesi)
Solunum kaslarında zayıflık: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikmesi, nefes almada zorluk
Ağır SMA tiplerinde çan şeklinde vücut (nefes almak için sadece karın kaslarının kullanılmasından dolayı)
Dil fasikülasyonları (seğirme)
Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme
Haberler.com
